صدای زنگ در می آید . پدر در آشپزخانه مشغول تدارک شام است ، بلند می گوید (( دخترم ، ببین کیست ؟ دستم بند است ! )) دختر كوچولو در را باز می کند و ناگهان گروهی از افرادی را که سه سال پیش آنها را دیده بود به خانه هجوم می آورند .

عمه جان يك بسته کادويی به او می دهد و می گوید : (( خوب ، نگاهش کن ! چقدر بزرگ شده ای . چه موهای حنايي ومجعد زیبايی داری ! می دانی همه این جوری هستیم . درست شبیه مادربزرگم هستی !)) عمو اضافه می کند (( دارد بلند قد می شود شبیه پدرش . تا 9 سال دیگر شبیه بازیکنان بسکتبال می شود ! ))

دختر كوچولو متعجب سری به آشپزخانه می زند (( ها ؟ مادربزرگ عمه جان ؟ همه این جوری هستیم ؟ بسکتبال ؟ در مورد چه صحبت می کنند ؟ ))

ژنها ، آنها درباره ژنها صحبت می کنند . چیزهایی هستند که ویژگیهای جسمانی –  اينكه چطور به نظر می رسیم – و بسیاری از خصوصیات دیگرمان را تعیین می کنند . حامل اطلاعاتی هستند که به شما کمک می کنند تا آن طوری که هستید باشید : موی مجعد یا صاف ، پاهای کوتاه یا بلند ، حتی نحوه لبخند یا خنده شما ، همگی توسط ژنها در خانواده‌تان نسل به نسل منتقل می گردند . به خواندن ادامه دهید تا چیزهای بیشتری درباره ژنها و نحوه عملکردشان فرا بگیرد .

ژن چیست ؟

هر سلول بدن انسان حاوی تقریبا 25000 تا 35000 ژن است که حامل اطلاعاتی هستند که مشخص کننده ویژگیهای شما می باشند . ویژگیها خصوصیاتی محسوب می شوند که از والدینتان به ارث برده اید . یعنی برخی از خصوصیات آنها از طریق ژنها به شما منتقل شده‌اند . برای مثال ، اگر پدر و مادرتان هر دو چشمان سبز رنگی داشته باشند شاید خصوصیت سبز رنگی را از آنان به ارث ببرید . یا اگر مادرتان کک مک داشته باشد شاید این ویژگی را به ارث ببرید و شما هم چهره کک مکی داشته باشید و ژنها تنها در انسان وجود ندارد بلکه تمامی حیوانات و گیاهان نیز دارای ژن می باشند .

ژنها بر روی تمامی چیزهای خط دار طنابی شکل به نام کروموزوم قرار دارند . کروموزومها به صورت جفت قرار می گیرند و در یک کروموزوم صدها و گاهی اوقات هزاران ژن وجود دارد . تمامی کروموزومها و ژنها با همدیگر DNA   می سازند که اختصار كلمه دزوکسی ریبونوکلئیک اسید می باشد .

کروموزوم‌ها داخل سلولها که  كوچكترين واحد سازنده موجودات زنده اند مشاهده می شوند . سلول به قدری کوچک است که تنها می توانید آن را با کمک عدسیهای میکروسکوپ قوی مشاهده کنید و در بدن شما میلیاردها سلول وجود دارد . بیشتر سلولها دارای یک هسته هستند . هسته که تخم مرغ شکل می باشد شبیه مغز سلول می ماند . به هر بخش از سلول می گوید که چه کاری انجام بدهد . چطور هسته این همه چیز می داند ؟ گرچه هسته کوچک است ولی نسبت به بزرگترین لغت نامه ای که تا به حال ديده‌اید اطلاعات بیشتری داراست .

هسته سلول انسان حاوی 46 کروموزوم منفرد یا 23 جفت کروموزوم است (کروموزومها به صورت جفتی قرار می گیرند ، 46 = 2 × 23  را به خاطر داشته باشید ) نیمی از این کروموزومها را از پدر و نیمی دیگر را از مادر دریافت می کنید .اما داخل سلولهای هر موجود زنده‌ای 46 کروموزوم وجود ندارد . برای مثال ، سلول مگس میوه تنها 4 کروموزوم دارد !

ژنها نیز مانند کروموزومها به صورت جفت قرار می گیرند . پدر و مادرتان ، از هر ژنشان دارای دو نسخه می باشند و تنها یک نسخه از آنها براي ساختن ژنهایی که دارید انتقال می‌دهد . ژنهایی که به شما منتقل می گردد بسیاری از ویژگیهایتان را مانند رنگ مو و پوست مشخص می سازند .

شاید مادر دختر كوچولو دارای یک ژن موی قهوه ای رنگ و يک ژن موی حنايي رنگ باشد و همان ژن موی حنايي رنگ را به دخترش منتقل کرده است . اگر پدرش دارای دو ژن موی حنايي رنگ باشد این وضعیت می تواند موی حنايي رنگش را توضیح دهد .

در صورتیکه به تمام نژادهای سگهایی که وجود دارند فکر کنید می توانید کار ژنها را مشاهده نمايید. همگی دارای ژنهايي هستند که باعث می شوند سگ باشند عوض اینکه گربه ، ماهی یا انسان شوند . اما همان ژنهایی که باعث می شوند سگ سگ شود موجب می گردند ویژگیهای مختلف سگ نیز ایجاد شوند . بنابراین تعدادی از نژادها کوچک و تعدادی بزرگ جثه شوند . برخی موی بلند و بقیه موی کوتاه دارند . سگهاي خالدار دارای ژنهای موی سفید و خالهای سیاه رنگ می باشد و سگ پشمالو هم دارای ژنهایی است که باعث کوچک بودن جثه و موی مجعدش می گردد . نظرتان چیست !

چه موقع مشکلات ژنتیکی بوجود می آیند ؟

دانشمندان به طور جدی مشغول مطالعه ژنها هستند . پروتئینهایی که بوسیله هر ژنی ساخته می شود واقعا چه کاری در بدن انجام می دهند ؟ چه بیماریهایی بوسیله ژنهايي بوجود می آیند که به درستی عمل نمی کنند ؟ محققین فکر می کنند ژنهايی که به طريقی تغییر کرده اند- ژنهای تغییر یافته ( یا جهش یافته ) نیز نامیده می شوند- ممکن است تا حدودی موجب مشکلات ریوی ، سرطان و بسیاری از بیماریهای دیگرگردند .

برای مثال ، ژنی را که به بدن کمک می کند تا هموگلوبین بسازد در نظر بگیريد . هموگلوبین پروتئین مهمی است که مورد نیاز گلبولهای قرمز خون می باشد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند . اگر والدین ژنهای هموگلوبین تغییر یافته را به فرزندشان منتقل سازند ، فرزندشان ممکن است فقط قادر باشد نوعی هموگلوبین بسازد که به درستی عمل نکند . این حالت می‌تواند وضعیتی به نام آنمی ایجاد کند که در آن فرد دارای گلبولهای قرمز سالم کمتری می‌باشد . آنمی‌هایی که ارثی هستند گاهی اوقات نیاز مبرم به مراقبت پزشکی بلند مدت را سبب مي‌شوند . آنمی سلول داسی شکل یک نوع آنمی است که از طریق ژنها از والدین به فرزندان منتقل می شود . کودکان مبتلا به آنمی سلول داسی شکل در برخی مواقع برای رسیدگی به وضعيت بيماريشان نياز به بيمارستان پیدا می کنند . فیبروزکیستیك یا CF بیماری دیگری است که برخی کودکان به ارث می برند . والدین دارای ژن CF می توانند آن را به کودکانشان منتقل سازند . افرادی که دارای CF هستند گاهی اوقات در تنفس مشکل دارند چون بدنشان مقدار زیادی مخاط می سازد - ماده لزجی که به هنگام فين كردن از بینی خارج می شود - و سبب گرفتگی ریه ها می شود . اينها در طول زندگی شان نیاز به درمان دارند تا ریه هایشان در صورت امکان سالمتر بمانند .

ژن درمانی چیست ؟

در ژن درمانی از فن آوری مهندسی ژنتیک استفاده می شود تا بیماری ای که به وسیله ژن تغییر یافته ، ایجاد شده درمان گردد. این کار نوع جدیدی از طبابت است و دانشمندان هنوز آزمایشاتی را انجام می دهند تا دریابند این کار ثمر بخش است یا خیر. یک روشی را که امتحان می کنند جایگزین کردن ژنهای سالم به جای ژنهای بیمار است . مراكز ژن درمانی – محلی که تحقیق بر روی افراد انجام می شود – و سایر تحقیقات ممکن است به كشف شیوه های جدیدی برای درمان یا حتی پیشگیری از بیماریهای بسیار بینجامد .

مرجع : http://www.kidshealth.org